Генная терапия восстановила зрение человеку, страдающему наследственным генетическим заболеванием сетчатки
В исследовании, опубликованном в журнале Nature Medicine, ученые использовали молекулы РНК, которые способны проникать в клетки и обращать вспять конкретную мутацию, связанную с амаврозом Лебера. Амавроз Лебера – заболевание сетчатки, которое проявляется на первых месяцах жизни (или даже при рождении) и приводит к потере зрения.
В основе заболевания лежит мутация, которая не позволяет клеткам продуцировать белок CEP290. Этот белок имеет решающее значение для фоторецепторных клеток глаза. В основе метода лечения – внутриглазная инъекция короткой молекулы РНК под названием сепофарсен, которая запускает выработку CEP290.
Еще в 2019 году исследователи обнаружили, что инъекции сепофарсена, повторяемые каждые три месяца, приводили к постоянному улучшению зрения у 10 пациентов. Однако один из пациентов (одиннадцатый) получил только одну инъекцию и отказался в дальнейшем участвовать в исследовании.
Неожиданно для исследователей, спустя два месяца после инъекции зрение этого пациента восстановилось. Он отчетливо видел в течение следующих 15 месяцев. Эта долгосрочная тенденция ранее была замаскирована повторяющимся лечением других пациентов.
Ученые считают, что генная терапия может быть использована и для других генетических заболеваний глаз. В будущем они планируют провести дополнительные исследования.

Источник…